Pigmaryè siwoz, aka emokromatoz: sentòm ak prensip tretman patoloji

Hemochromatosis te premye dekri tankou yon maladi separe nan 1889. Sepandan, li te posib jisteman etabli sa ki lakòz maladi a sèlman ak devlopman nan jenetik medikal.

Se tankou yon klasifikasyon olye anreta ankouraje pa nati a nan maladi a ak distribisyon olye limite li yo.

Se konsa, dapre done modèn, 0.33% nan moun ki rete nan mond lan yo nan risk pou yo devlope emokromatoz. Ki sa ki lakòz maladi a ak ki sentòm li yo?

Emokromatoz - ki sa li ye?

Maladi sa a se éréditèr epi li se karakterize pa yon miltiplikasyon nan sentòm ak yon gwo risk pou konplikasyon grav ak patoloji ki asosye yo.

Etid yo montre ke emokromatoz se pi souvan ki te koze pa yon mitasyon nan jèn HFE.

Kòm yon rezilta nan yon echèk jèn, se mekanis nan absorption fè nan duoden nan deranje.. Sa a kondwi a lefèt ke kò a resevwa yon fo mesaj sou mank fè a nan kò a epi li kòmanse aktivman e nan kantite eksè fè sentèz yon pwoteyin espesyal ki mare fè.

Sa mennen nan depozisyon twòp nan hemosiddinin (pigman glanduleu) nan ògàn entèn yo. Ansanm ak yon ogmantasyon nan sentèz pwoteyin, deklanchman aparèy gastwoentestinal rive, ki mennen ale nan absòpsyon twòp nan fè soti nan manje nan trip la.

Se konsa, menm ak nitrisyon nòmal, kantite lajan an nan fè ki genyen nan kò a se anpil fwa pi wo pase nòmal. Sa a mennen nan destriksyon nan tisi nan ògàn entèn yo, pwoblèm ki genyen ak sistèm andokrinyen an, ak iminite.

Klasifikasyon pa kalite, fòm ak etap

Nan pratik medikal, kalite yo prim ak segondè nan maladi yo divize. Nan ka sa a, prensipal la, ki rele tou éréditèr, se rezilta nan yon predispozisyon jenetik. Segondè emokromatoz se yon konsekans devlopman nan devyasyon nan travay la nan sistèm anzim ki enplike nan metabolis la glanduleu.

Kat fòm éréditèr (jenetik) kalite maladi yo konnen:

• klasik
• jivenil;
• éréditèr HFE-asosye espès;
• otosomal dominan.

Premye kalite a asosye avèk mitasyon klasik resesif nan rejyon sizyèm kwomozòm lan. Kalite sa a se dyagnostike nan a vas majorite de ka - plis pase 95 pousan nan pasyan soufri soti nan klasik emokromatoz.

Kalite maladi jivenil la rive kòm rezilta yon mitasyon nan yon lòt jèn, HAMP. Anba enfliyans chanjman sa a, siyifikasyon hepcidin, yon anzim ki responsab pou depozisyon fè an ògàn, ogmante siyifikativman. Anjeneral maladi a manifeste tèt li nan laj la nan dis a trant ane.

Kalite HFE-sanse devlope lè jèn HJV la echwe. Sa a patoloji gen ladan mekanis nan ipèaktivasyon nan transfinin-2 reseptè. Kòm yon rezilta, se pwodiksyon hepcidin entansifye. Diferans lan avèk kalite maladi jivenil la se ke nan premye ka a, yon jèn echwe, ki se dirèkteman responsab pou pwodiksyon an nan anzim fè-obligatwa.

Lè nou konsidere ke nan dezyèm ka a, kò a kreye yon eta karakteristik nan yon eksè de fè nan manje, ki mennen nan pwodiksyon an nan anzim la.

Kalite katriyèm nan emokromatoz éréditèr ki asosye ak yon fonksyone byen nan jèn SLC40A1.

Maladi a manifeste poukont li nan laj fin vye granmoun ak ki asosye ak sentèz move nan ferroportin pwoteyin, ki se responsab pou transpòte konpoze fè nan selil yo.

Misyon ki lakòz misyon ak faktè risk

Mutasyon jenetik nan kalite la éréditèr nan maladi se yon konsekans predispozisyon yon moun.

Etid yo fè montre ke majorite nan pasyan yo se moun ki abite blan nan Amerik di Nò ak Ewòp, ak pi gwo kantite moun ki soufri emokromatoz obsève nan mitan imigran ki soti nan Iland.

Anplis, prévalence de diferan kalite mitasyon se karakteristik pou diferan pati nan glòb lan. Gason yo sansib a maladi a plizyè fwa pi souvan pase fanm yo. Nan lèt la, sentòm yo anjeneral devlope apre chanjman ormon nan kò a ki soti nan menopoz.

Pami pasyan ki anrejistre, fanm yo 7-10 fwa mwens pase gason. Rezon ki fè chanjman sa yo toujou pa klè. Se sèlman nati a éréditèr nan maladi a irrefutably pwouve, ak koneksyon ki genyen ant prezans nan emokromatoz ak fibwoz fwa tou remonte.

Pandan ke kwasans lan nan tisi konjonktif pa ka dirèkteman eksplike nan akimilasyon nan fè nan kò a, jiska 70% nan pasyan ki gen emokromatoz te gen fibwoz fwa.

Anplis, yon predispozisyon jenetik pa nesesèman mennen nan devlopman maladi a.

Anplis de sa, gen yon fòm segondè nan emokromatoz, ki se obsève nan moun ki gen jenetik okòmansman nòmal. Faktè risk genyen ladan tou kèk patoloji. Kidonk, transfere steatohepatitis (ki pa gen alkòl depozisyon nan tisi greseu), devlopman nan epatit kwonik nan etyoloji divès kalite, osi byen ke blokaj nan pankreya yo pou kontribiye pou manifestasyon maladi a.

Sentòm emokromatoz nan fanm ak gason

Nan tan lontan an, se sèlman devlopman yon kantite manifestasyon sentòm grav ki fè li posib fè dyagnostik maladi sa a.

Pasyan an ak akimilasyon twòp nan fè santi fatig kwonik, feblès.

Sa a sentòm se karakteristik pou 75% nan pasyan ki gen ematokromatoz. Po pigmantasyon an ogmante, ak pwosesis sa a pa asosye ak pwodiksyon an nan melanin. Po a vin pi fonse akòz akimilasyon nan konpoze fè la. Tou nwa obsève nan plis pase 70% pasyan yo.

Efè a negatif nan fè akimile sou selil iminitè mennen nan yon febli nan iminite. Se poutèt sa, ak kou a nan maladi a, emotivite pasyan an nan enfeksyon ogmante - soti nan byen grav nan ordinèr ak inofansif nan kondisyon nòmal.

Apeprè mwatye nan pasyan soufri soti nan patoloji jwenti ki eksprime nan ensidan an nan doulè.

Genyen tou yon deteryorasyon nan mobilite yo. Sentòm sa a fèt paske yon eksè de konpoze fè katalize depo kalsyòm nan jwenti yo.

Aritmi ak devlopman ensifizans kadyak yo posib tou. Yon efè negatif sou pankreyas la souvan mennen nan dyabèt. Depase fè lakòz gland swe malfonksyònman. Nan ka ki ra anpil, yo obsève maltèt.

Devlopman maladi a mennen nan fèblès nan gason. Diminye fonksyon seksyèl endike siy anpwazònman nan kò a ak pwodwi konpoze fè. Nan fanm, gwo san an pandan règleman se posib.

Yon sentòm enpòtan se yon ogmantasyon nan fwa a, menm jan tou byen grav nan vant doulè, nan aparans nan ki li pa posib yo idantifye sistemik..

Prezans nan plizyè sentòm sijere bezwen an pou dyagnostik laboratwa egzat nan maladi a.

Yon siy maladi a se yon kontni emoglobin segondè nan san an, ak yon kontni similtane ki ba nan li nan globil wouj nan san. Endikatè transfinin saturation ak fè ki anba a 50% yo konsidere kòm yon siy laboratwa nan emokromatoz.

Yon ogmantasyon siyifikatif nan fwa a ak yon dansite segondè nan tisi li yo tou se yon siy maladi a. Anplis de sa, ak emokromatoz, se yon chanjman nan koulè nan tisi fwa obsève.

Ki jan li manifeste nan yon timoun?

Emokromatoz bonè a gen yon kantite karakteristik - soti nan mitasyon yo ki te koze li nan rejyon yo kwomozòm korespondan nan foto a karakteristik nan klinik ak manifestasyon.

Premye a tout, sentòm yo nan maladi a nan yon laj byen bonè yo polimorfik.

Timoun yo karakterize pa devlopman sentòm ki endike tansyon wo Portal. Devlope yon vyolasyon asimilasyon nan manje, yon ogmantasyon similtane nan larat a ak nan fwa.

Avèk devlopman nan patoloji, lou ak rezistan a efè guérisses aspit kòmanse - maladi gluten ki fòme nan rejyon an nan vant. Devlopman nan varis venn nan èzofaj yo se karakteristik.

Ki sa ki tès ak metòd dyagnostik ede idantifye patoloji?

Pou idantifye maladi a, yo itilize plizyè diferan metòd laboratwa dyagnostik.

Okòmansman, se echantiyon san fè pou etidye nivo emoglobin nan globil wouj nan san ak plasma.

Yon evalyasyon metabolis fè fèt tou.

Tès la desferal ede konfime dyagnostik la. Pou fè sa, se yon piki nan yon dwòg glandilè administre, epi apre senk èdtan yon echantiyon pipi pran. Anplis de sa, CT ak MRI nan ògàn yo entèn yo fè yo detèmine chanjman pathologie yo - yon ogmantasyon nan gwosè, pigmantèr, ak yon chanjman nan estrikti nan tisi an.

Analiz molekilè jenetik pèmèt ou detèmine prezans yon pati ki domaje nan kwomozòm la. Etid sa a, ki fèt nan mitan manm fanmi nan pasyan an, tou pèmèt nou evalye posibilite pou ensidan an nan maladi a menm anvan menm yo aparisyon nan manifestasyon klinik li yo ki deranje pasyan an.

Prensip Tretman yo

Metòd prensipal yo nan tretman yo nòmalizasyon la nan indications nan kontni fè nan kò a ak prevansyon nan domaj nan ògàn entèn yo ak sistèm yo. Malerezman, medikaman modèn pa konnen kijan pou nòmalize aparèy jèn lan.

San

Yon metòd komen pou tretman se sanglan. Avèk premye terapi, 500 mg nan san yo retire chak semèn. Apre nòmalizasyon kontni an fè, yo chanje nan terapi antretyen, lè pran echantiyon san rive chak twa mwa.

Entwodwi administrasyon nan fè-obligatwa dwòg tou pratike. Se konsa, chelators pèmèt ou retire sibstans ki depase ak pipi oswa poupou. Sepandan, yon peryòd kout nan aksyon fè regilye piki lar nan dwòg avèk èd nan ponp espesyal ki nesesè yo.

Konplikasyon posib ak pronostik

Dire a ak kalite lavi nan pasyan ki resevwa swen regilye pratikman pa diferan de sa yo ki nan moun ki an sante.

Anplis, tretman prematènèl mennen nan konplikasyon grav. Men sa yo enkli devlopman nan siwoz ak ensifizans fwa, dyabèt, domaj nan venn jiska senyen.

Gen yon gwo risk pou yo devlope koriyopati ak kansè nan fwa, enfeksyon entewonp tou yo obsève.

Videyo ki gen rapò

Konsènan sa ki emokromatoz se ak kouman yo trete li, nan difizyon nan "ap viv an sante!" avèk Elena Malysheva: