Dyabèt fosfat se youn nan maladi ki ra nan pratik pedyatrik.
Sa a se yon maladi jenetikman koze, klinikman menm jan ak rachitism, ki fèt kont yon background nan pwoblèm reasimèksyon fosfat nan tubul yo ren.
Chanjman sa yo mennen nan devlopman nan ipofosfatemi, pwoblèm absòpsyon nan kalsyòm ak fosfò nan aparèy la entesten ak, kòm yon rezilta, move mineralizasyon zo yo.
Kòm ou konnen, eleman ki pi enpòtan nan tisi zo se kalsyòm, ki yon moun resevwa nan anviwònman an ansanm ak manje absòbe. Se absòpsyon nan eleman sa a pwodui chimik fasilite pa konpoze fosfò.
Patojenèz nan dyabèt fosfat ki asosye ak yon mitasyon jenetik ki mennen nan latwoublay nan pwosesis yo nan fosfat ki soti nan tubul yo ren nan san an, ki imedyatman deklannche yon seri de maladi pathologie ki asosye ak demineralizasyon zo, deformation yo ak ogmante frajilite.
Poukisa maladi a leve?
Dyabèt fosfat nan timoun se rezilta yon mitasyon nan youn nan jèn ki chita sou kwomozòm X la.
Maladi a eritye dapre tip dominan an, ki se, ki soti nan yon papa malad nan tout pitit fi, ak soti nan yon manman malad a 50% nan ti gason ki fèt ak 25% nan ti fi (bay ke sèlman madanm lan soufri de maladi a).
Nan pratik pedyatrik, yo dyagnostike ka rachitism ipofosfèm, ki fèt ak kansè nan ren yo tou.
Nan medsin, se dyagnostik paranoplastic fosfat tou distenge, ki rive akòz pwodiksyon an ogmante nan faktè òmòn paratiroidy pa selil timè. Anplis de sa, maladi sa a jenetik ka fè pati de maladi sistemik, an patikilye sendwòm Fanconi.
Ki jan maladi a manifeste?
Nan medsin modèn, li se òdinè yo fè distenksyon ant kat kalite prensipal la rahitophophhatemic, ki klinikman manifeste nan premye ane yo nan lavi nan yon ti pasyan epi yo gen pwòp karakteristik yo.
Kalite dyamèt fosfat mwen oswa ipofosfatemi ki lye ak kwomozòm nan X se yon maladi éréditèr, kòz prensipal ki gen pwoblèm pou reabsorpsyon nan fosfò nan tubul yo ren, ki mennen ale nan yon diminisyon nan konsantrasyon an nan fosfat nan san an, devlopman nan phosphaturia ak aparans nan chanjman rachitism ki tankou nan tisi zo ki rezistan a resepsyon. dòz adekwat vitamin D.
Maladi a manifeste pandan de premye ane yo nan lavi ti bebe a ak manifeste pa aparans nan sentòm sa yo:
- retadasyon kwasans sou background nan ogmante fòs nan misk;
- soudevlopman oswa absans konplè nan emaye sou dan yo;
- pèt cheve
- pwononse deformite valgus nan ekstremite ki pi ba yo, parèt ansanm ak premye etap yo nan timoun nan;
- siy radyolojik nan rachitism, ki ap pwogrese ak dòz abityèl yo nan vitamin D;
- yon diminisyon nan nivo nan fosfat nan san an ak ogmantasyon yo nan pipi;
- reta fòmasyon nan sistèm mis yo dapre laj yo.
Kalite II Phosphate Dyabèt se yon Variant jenetikman detèmine nan ipofosfatemi, ki se otozomal dominan epi yo pa lye nan kwomozòm nan fè sèks X.
Kalite dyabèt fosfat II karakterize pa sentòm tankou:
- premye epidemi maladi a depi laj 12 mwa;
- siyifikatif kourbur nan ekstremite yo pi ba yo ak deformation nan kilè eskèlèt la;
- mank de reta kwasans ak fizik fò;
- siy radyolojik de rachitism modere ak osteomalasya nan tisi zo;
- nan tès laboratwa, gen konsantrasyon redwi nan fosfat nan san an ak kantite ogmante nan pipi a kont nivo kalsyòm nòmal.
Dyabèt Phosphate dyabèt III oswa rachitism ipokalips se yon maladi jenetik ki eritye nan yon fason otosomal resesif e se yon depandans espesifik sou vitamin D. Premye sentòm maladi a parèt menm nan anfans.
Lè ekzamine yon ti pasyan, li posib detèmine prezans nan yon kantite siy pathologie, nan mitan ki:
- chimerik, lamizè, krent;
- diminye ton nan misk;
- sendwòm convulsive;
- ti kwasans, rapid devlopman deformation;
- emaye dan move;
- kòmansman fen nan mache;
- yo detèmine ipofosfatemi nan san an, ak ipèfosfatemya nan pipi a;
- yo anrejistre radyolojikman chanjman konplèks tankou rachitism nan zòn kwasans yo, ak siy osteyopowoz total nan tisi aksyal la.
Maladi fosfat dyabèt tip IV oswa vitamin D3 se yon maladi éréditèr ki transmèt bay timoun yo soti nan paran yo nan yon fason otosomal resesif ak parèt soti nan yon laj trè jèn.Sentòm sa yo se karakteristik dyabèt tip IV fosfat:
- valgus defòmasyon nan ekstremite ki pi ba yo, kourbur nan diferan pati nan kilè eskèlèt la;
- kranp
- kalvisi ak patoloji konplèks nan emaye dan;
- Reyon-X idantifye siy tipik nan rachitism.
Ki jan yo detèmine maladi a?
Rekòmandasyon nan klinik pou dyabèt fosfat an relasyon ak dyagnostik la nan pwosesis la pathologie gen ladan kondwit la obligatwa nan yon kantite syans ki vize a pou detèmine si maladi nan reabsorsyon fosfat nan tubul yo ren.
Pami mezi dyagnostik yo:
- koleksyon done anamnestik soti nan mo yo nan paran yo nan timoun nan ki note aparans la defòmasyon zo, kourbur nan janm yo, rachitism kwasans ak renmen an;
- egzamen objektif nan yon ti pasyan ki gen seleksyon an nan sendwòm dirijan;
- rechèch jenetik pou anomali nan kwomozòm X ak yon predispozisyon ereditè nan devlopman ipofosfemi a;
- urin, kote yon gwo kantite lajan nan fosfat konpoze sekrè;
- X-ray egzamen nan zo yo nan skelèt timoun yo ak definisyon an nan zòn nan osteomalasya, maladi osteyopowoz la, maladi espesifik nan zòn kwasans yo;
- tès san laboratwa pou rediksyon fosfat nan konsantrasyon nòmal kalsyòm.
Karakteristik tretman
Yon kèk deseni de sa, dyabèt fosfat te trè difisil nan trete, kidonk li te prèske enposib pou anpeche konplèks zo defòmasyon fo. Jodi a, gras a dyagnostik modèn yo, li te posib pou amelyore estatistik yo, dapre ki ipofosfatemi a avèk siksè prèt pou koreksyon medikal ke maladi a detekte bonè epi li jwenn yon apwòch konpetan pou terapi.
Tretman pou dyabèt fosfat enplike nan:
- randevou a nan dòz segondè nan vitamin D (ki soti nan 25 mil 250 mil inite / jou);
- itilizasyon kalsyòm, fosfò;
- konsomasyon vitamin A ak E, melanj sitrat.
Fizyoterapi nan defòmasyon nan rèldo ta dwe gen ladan plizyè kou nan masaj pwofesyonèl, osi byen ke pwolonje mete nan yon korse sipòte, ki pral pèmèt kilè eskèlèt la yo devlope nan pozisyon ki kòrèk la.
Eske li posib pou anpeche yon mal?
Depi maladi a se éréditèr, li ka sèlman anpeche pa obsève yon fanmi jèn nan yon konsiltasyon jenetik pandan planifikasyon gwosès.
Konsiltasyon jenetik
Ta dwe atansyon patikilye a pwoblèm nan peye koup kote youn nan patnè yo soufri de maladi sa a. Yon espesyalis konpetan pral eksplike chans pou yo gen yon ti bebe ki an sante epi avèti sou risk ki genyen nan konsepsyon yon ti bebe ki pral eritye maladi a nan youn nan paran li yo.
Segondè prevansyon nan maladi a konsiste nan idantifikasyon an alè nan pasyan potansyèl ak tretman an konpetan nan timoun piti ki deja gen premye siy yo nan ipofosfatemi.Avèk yon repons premature nan pwoblèm nan, timoun nan gen yon kantite konplikasyon ak konsekans, ki gen ladan:
- jis dèyè kamarad klas nan devlopman fizik ak mantal;
- aparans deformite grav nan kolòn vètebral la ak ekstremite pi ba yo;
- patoloji brit nan emaye dan;
- zo basen oblik, konble dyamèt li yo;
- vyolasyon devlopman osijè oditif nan zòrèy mwayen ak pèt tande;
- urolithiasis ak ren echèk ki soti nan li.
Videyo ki gen rapò
Dr Komarovsky sou rachitism ak deficiency vitamin D nan timoun yo:
An jeneral, pronostik la pou dyabèt fosfat se favorab, men timoun sa yo ka bezwen reyabilitasyon alontèm ak adaptasyon sosyal nan lavi ak devlope defo zo. Ti pasyan sa yo ta dwe toujou ap anrejistre nan dispansè a ak detanzantan konsilte sou kondisyon yo ak espesyalis espesyalize (endocrinologist, nefrolog).
